Toomas Kivisild
2011 - 2016 • Alustava teadlase grant
Kuidas on Euroopa Teadusnõukogu grandi saamine mõjutanud teid kui teadlast?
Euroopa Teadusnõukogu grant võimaldas mul tugevdada töörühma ja luua inimese evolutsioonigeneetika laboratoorium Cambridge'i ülikoolis. Tänu sellele sain tegeleda uurimistööga, mis poleks väiksemate grantidega olnud võimalik. Projekti andmete genereerimine aitas mul rajada ülemaailmse koostöövõrgustiku, millest on kasu veel praegugi.
Valdkondadevaheline lähenemine inimese genoomi abil evolutsiooniliselt aktiivsete piirkondade tuvastamiseks
Inimesed on olnud evolutsiooni käigus edukad tänu oma võimele keskkonnaga kohaneda. Tõendid näitavad, et enamiku evolutsioonilisest ajast on meie liigi peamine asuala olnud Aafrika. Viimase 100 000 aasta jooksul on inimesed liikunud üle kogu maailma ning neil on tulnud korduvalt toime tulla eri looduskeskkonna ja kliimaga. Samuti on viimase 10 000 aasta jooksul toimunud üleminek mittepaikselt eluviisilt paiksele eluviisile, kus kasvatatakse toitu ise. Kui hästi on inimesed oma tänapäeva keskkonnaga kohanenud? Selle projekti eesmärk oli välja selgitada, millised meie genoomi osad on viimasel ajal kõige rohkem muutunud, võimaldades kindlaks teha need bioloogia aspektid, mis on meie nüüdiskeskkonnaga kõige halvemini kohanenud. Need eesmärgid saavutati, keskendudes kliima, toitumise ja elustiiliga kohanemise aspektidele maailma eri piirkondades.
Tulemus
Siberi populatsioonide seas eristati projekti raames kolm erinevat piirkondliku päritolu profiili. Iga profiili jaoks koostati loodusliku valiku signaalide seire läbi kataloog geenidest, mis antud piirkonnas on olnud valiku all. Üks sellistest geenidest, mis on olnud tugeva valiku all Kirde-Siberis, CPT1A, mängib olulist rolli pikkade rasvhapete metabolismis.
Lõuna-Ameerika Andide piirkonnas uuriti kahte kõrgmäestikus elavat inimrühma ning selle tulemusena leiti erinevusi geenivariantides, mis on sagedasemad Andide populatsioonis võrreldes lauskmaa populatsioonidega. Mõlemas uuritud rühmas leiti signaale valikust hüpoksia ja vasokonstriktsiooniga seotud geenides.
Madagaskari viimase teadaoleva küttide-korilaste populatsiooni Mikea uuringus ei leitud toetust hüpoteesile, mille kohaselt nad esindaksid Madagaskari algpopulatsiooni, mis eksisteeris enne austroneesia ja bantu põllupidajate saabumist. Kuna Mikead ning veel kaks uuritud põlluharijate populatsiooni pärinevad samast segunemissündmusest, omandasid Mikead ilmselt oma küti-korilase elulaadi tõenäoliselt sekundaarselt kultuuri- ja eluviisimuutuste läbi.
Mõju
Projekti käigus loodi uus laia geograafilise katvusega genoomiandmestik, mida kasutatakse nüüd laialdaselt võrdlusandmete kogumina, et selle alusel uurida geneetilist variatsiooni kogu maailmas. Rahvastiku struktuuri ja demograafilise ajaloo analüüsimise kaudu saame uusi teadmisi maailma eri piirkondade geneetilisest ajaloost. Tehtud analüüside tulemusena on esile toodud hulk geene, millel on funktsionaalne tähtsus metaboolsete radade ja nendega seotud haiguste uurimisel.
Näiteks Siberi populatsioonides leitud geneetiline variant on seotud pika ahelaga rasvhapete metabolismi defektiga, mis on olnud positiivse valiku sihtmärk. See mutatsioon, mis on seotud inuiitide suure imikute suremusega, suurendab tõenäoliselt Arktika populatsioonide sobivust keskkonnaga, mis seletab, miks on haiguse mutatsioon populatsioonis tavaline.