Uku Vainik

Kaalumuutuse käitumuslike põhjuste geneetiliste variantide kaardistamine

Rasvumine on pärilik krooniline haigus, mille kuluks on hinnatud 2 protsenti kogu maailma SKPst ja mis mõjutab ligi miljardit inimest. Rasvumise piiramiseks on välja töötatud hulk käitumuslikke, farmakoloogilisi ja kirurgilisi ravimeetodeid. Probleem on aga selles, et inimesed reageerivad ravile väga erinevalt: mõnel kaovad üleliigsed kilod lihtsalt, samas kui teised võtavad alla ainult natuke ja seegi tuleb pingutustest hoolimata kiiresti tagasi. Sellise kaalumuutuse varieeruvuse selgitamiseks on varem pakutud ligi 200 tegurit. Neid tegureid saab liigitada PEBBL-raamistikus, mis hõlmab viit valdkonda: psühhosotsiaalset, keskkondlikku, käitumuslikku, bioloogilist ja elukvaliteediga seotud valdkonda. Nende valdkondade edasiarendamiseks pakutakse projektis uudset kolmeetapilist OBECAUSE-lähenemisviisi, mis koosneb konsolideerimisest, põhjusliku mõju mõistmisest genoomilise analüüsi kaudu ja eksperimentaalsest valideerimisest. Uurimistöös kasutatakse masinõpet, geenivaramu osalejatelt kogutud terviseandmeid ja mobiilirakendust, mis toetab tervislikku käitumist.

Tulemus

Kuna projekt algas alles 2024. aasta suvel, on veel liiga vara rääkida sisulistest tulemustest. Meie esimese katse eesmärk oli leida kolmes maailma biopangas geene, mis suudavad ennustada, kuidas inimese kehakaal aja jooksul muutub, kuid selle tulemusena leidsime ainult ühe geeni. Seda on liiga vähe, arvestades et inimese olemasoleva kaaluga seostatakse sadu geene. Seega võib kaalumuutus olla arvatust juhuslikum protsess või olid kaalu mõõtmise andmed biopankades liiga infomürarohked. Minu unistus on uurida kliinilise kaalulanguse ja ravimiuuringute geneetilisi tagamaid, kus protsessid on vähem kaootilised.

Mõju

Koostatakse küsimustik, mis sisaldab suurt hulka kaalumuutusega seotud tegureid, mille kohta on tehtud korralikke psühhomeetrilisi mõõtmisi. Küsimustiku eesmärk on leida kaalulangetuse kitsaskohad. Eesti biopanga (geenivaramu) geneetiline teave võimaldab töörühmal teha kindlaks, millised küsimustikus toodud tegurid tegelikult kaalulangetust mõjutavad. Tulemuste kontrollimiseks kasutatakse koostöös erasektoriga loodud kaalulangetusprogramme ja nende kasutajad aitavad saada kinnitust, kas geneetiliselt saadud kaalulangetamise käitumisjuhised ka tegelikult toimivad.

Projektis võidakse leida uusi käitumuslikke kaalulangetusmeetodeid, mis teevad kaalulanguse tõhusamaks. Projektis katsetatakse, kas geneetika abil saab leida tõhusamad käitumise muutmise mehhanismid. Praegu kasutatakse sellist geneetilist lähenemisviisi võimalike ravimisihtmärkide valimiseks, kuid käitumuslike sekkumiste valimiseks on geneetilise põhjusliku seose meetod suuresti katsetamata.